Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie – PRO RETINA initiiert erstes deutsches Patientenregister

Bonn/München, 04. September 2018 – Um die seltene Augenerkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (abgekürzt: LHON) besser zu erforschen, initiiert PRO RETINA Deutschland e.V. mit Unterstützung von Santhera (Germany) GmbH das erste deutsche Patientenregister. Ziel des Registers ist es epidemiologische Informationen über die Häufigkeit und Verbreitung von LHON und den Krankheitsverlauf zu erfassen. Dabei wird den Mitgliedern der Patientenselbsthilfeorganisation die selbstständige Erfassung ihrer Erkrankungsdaten ermöglicht. Patienten wird so der Zugang zu klinischen Studien erleichtert und Forscher werden bei der Rekrutierung geeigneter Patienten unterstützt. Eine Pseudonymisierung der Patienten sichert den Schutz der sensiblen Datensätze. PRO Retina e. V. ist eine bundesweit tätige unabhängige Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Netzhautdegenerationen. Unterstützung bei der Umsetzung des LHON-Registers erhält PRO RETINA von der deutschen Niederlassung des Schweizer Pharmaunternehmens Santhera, welches auf die Behandlung seltener neuro-ophthalmologischer und neuromuskulärer Erkrankungen spezialisiert ist.

 

Das LHON-Register

„Wir sind sehr glücklich den Start der Verlaufsstudie für LHON-Patienten zu verkünden – dies ist ein wichtiger Schritt, die seltene Augenerkrankung in Zukunft besser zu verstehen“, so Dr. Sandra Jansen. Sie ist Projektmanagerin bei PRO RETINA Deutschland e.V. und zuständig für medizinische Themen sowie für das Patientenregister. „Das LHON-Register trägt einen elementaren Teil zur Aufklärung der komplexen Erbkrankheit bei und hilft so hoffentlich die Therapie der Erkrankung zu optimieren. Wir freuen uns dazu beitragen zu können“, ergänzt Dr. Robert Schupp, Geschäftsführer der Santhera (Germany) GmbH. Die Einrichtung des LHONRegisters ist wichtig, da bisher nur wenige demographische und klinische Daten zur Verfügung stehen. Diese Daten können nun mithilfe des LHON-Registers erhoben und wissenschaftlich ausgewertet werden. Daten wie die Verbreitung, Diagnosestellung, Risikofaktoren, Begleiterkrankungen, die Behandlung sowie deren Erfolg können so ermittelt werden. Ein weiterer Vorteil des Registers ist es, dass die bisher nur im Rahmen der ärztlichen Dokumentation erhobenen, dezentral erfassten Daten im Register zusammengeführt und so für statistische Zwecke herangezogen werden können. Durch die Zusammenführung der bisher lokal erhobenen Patientendaten können wichtige Einblicke und Ableitungen für die Diagnostik, Prognose und Heilungschancen der seltenen Erkrankung LHON erzielt werden.

Das neue LHON-Register startet als Studienprojekt ohne kommerzielles Interesse. Die Gesamtverantwortung und das Projektmanagement wird bei dieser Studie von PRO RETINA übernommen.

 

Was ist LHON?

LHON ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die durch Mutation der mitochondrialen DNA verursacht wird und zu massiven Visuseinschränkungen führt. Sie betrifft typischerweise junge Männer in der zweiten und dritten Lebensdekade. LHON tritt bei etwa 2-3 von 100.000 Menschen auf. Bei LHON kommt es innerhalb kurzer Zeit zu einer schmerzlosen, oft nur an einem Auge beginnenden Verschlechterung der Sehkraft, die sich innerhalb weniger Wochen auf das zweite Auge ausweitet. In Deutschland erkranken pro Jahr ca. 80 Menschen an LHON.

 

LHON: erste Anzeichen

Die Erkrankung ist meist durch schmerzlose und plötzlich auftretende Sehprobleme gekennzeichnet. In drei von vier Fällen treten diese Sehprobleme zunächst auf einem Auge auf. Binnen weniger Wochen oder Monate ist meist auch das zweite Auge betroffen.3,4 In vielen Fällen gleicht zunächst das noch gesunde Auge das schon betroffene Auge aus und das Gehirn ersetzt fehlende Seheindrücke eines Auges durch diejenigen des anderen Auges. Aus diesem Grund nehmen Patienten die Sehprobleme in einigen Fällen erst sehr spät wahr. Umso wichtiger ist es auf die möglichen Vorboten zu achten, insbesondere, wenn schon einmal eine LHON in der Familie diagnostiziert wurde. Erste Anzeichen der LHON können eine Kontrast- und Farbwahrnehmungsstörungen und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit sein. Darüber hinaus kann beim Fortschreiten der Erkrankung ein zentraler Gesichtsfeldausfall (auch zentrales Skotom genannt) entstehen, bei dem die Patienten in der Bildmitte nichts mehr erkennen und den Rand nur noch sehr unscharf sehen. Etwa drei Monate nach Auftreten der ersten Symptome verbleiben unbehandelt meist weniger als 10 Prozent der Sehkraft. Über eine völlige Erblindung hingegen berichten nur sehr wenige Patienten.

Über PRO RETINA Deutschland e.V. PRO RETINA Deutschland e.V. ist eine bundesweit tätige unabhängige Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Netzhautdegenerationen mit etwa 6.000 Mitgliedern. PRO RETINA wurde 1977 als „Deutsche Retinitis Pigmentosa-Vereinigung“ von Betroffenen und deren Angehörigen mit der Absicht gegründet, sich selbst zu helfen.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.pro-retina.de

Über Santhera Pharmaceuticals Santhera Pharmaceuticals ist ein Schweizer Spezial-Pharmaunternehmen, das sich auf die Entwicklung und Vermarktung von innovativen Produkten zur Therapie von seltenen mitochondrialen und neuromuskulären Erkrankungen spezialisiert hat.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.santhera.de

 

Für weitere Auskünfte wenden Sie sich bitte an:

PRO RETINA Deutschland e.V.
Kaiserstr. 1c
53113 Bonn
Dr. Sandra Jansen
patientenregister@pro-retina.de
Tel: +49-228-227 217 0, Fax: +49-228-227 217 29

 

Santhera (Germany) GmbH
Arnulfstr. 199
80634 München
Dr. Michaela Siebert
michaela.siebert@santhera.com
Tel: +49-0151-43 10 19 67, Fax: +49-89-189 85-102
www.santhera.de

 

Hering Schuppener Healthcare
Unternehmensberatung für Gesundheitskommunikation GmbH
Hohe Brücke 1
20459 Hamburg
Robert Duvenage
rduvenage@hs-healthcare.de
Tel: +49-40-36 80 75-27, Fax: +49-40-36 80 75-99

 

1 Heitz FD et al. PLoS One. 2012;7:e45182.

2 Mascialino B et al. Eur J Ophthalmol. 2012;22:461–465.

3 Newman NJ, Nat Rev Neurol 2012;8(10):545-556.

4 Yu-Wai-Man P et al., Am J Hum Genet 2003;72(2):333–339.

5 Yu-Wai-Man P et al., Prog Retin Eye Res 2011;30:81–114.

6 Sadun AA, et al. Expert Rev Ophthalmol 2012;7:251–259.

7 Yu-Wai-Man P, et al. Eye (Lond) 2014;28:521–537.